| Miopatie distală de tip Laing | |
| Referință MIM | 160500 |
|---|---|
| Transmisie | Dominant |
| Cromozom | 14q12 |
| Incomod | MYH7 |
| Amprenta părintească | Nu |
| Mutaţie | Punctual |
| Numărul de alele patologice | 5 |
| Boală legată genetic | Nu |
| Diagnosticul prenatal | Posibil |
| Lista bolilor genetice cu gena identificată | |
Descrisă în 1995, miopatia distală de tip Laing se caracterizează prin debutul precoce, de obicei înainte de vârsta de 5 ani, a slăbiciunii musculare la nivelul extensorilor gleznei și degetului mare, apoi al extensorilor degetelor, în special al treilea și al patrulea. degete. Flexorii capului și mușchii feței sunt afectați într-un al doilea pas. Mușchii proximali sunt afectați după zece ani. Speranța de viață nu este redusă de boală.
Diagnosticul este esențial clinic. Nu există niciun semn biologic, iar biopsia musculară nu este remarcabilă.
Mutațiile genei MYH7 se găsesc în 50% din cazuri, toate localizate la exonii 32, 34, 35 și 36.