Boala genetică a metabolismului metalelor

Cele genetice metabolice Boli Metalele sunt boli legate de metabolism anormal al metalelor originale genetice
doua metale sunt implicate: fier și cupru

Boli

BOLI GENETICE ALE METABOLISMULUI METALELOR
Numele de familie Transmisie OMIM
Locus cromozomial		 Incomod Enzimă
Boala Wilson Recesiv 277900 [1] 13
q14.3-q21.1 		ATP7B ATPaze de tip P
Sindromul Menkes X-recesiv 309400 [2] X
q12-q13 		ATP7A
Cutis laxa
Sindromul cornului occipital 		X-recesiv 309410 [3] X
q12-13 		ATP7A
Hemocromatoza Recesiv 253200 [4] 6
21.3 		HFE

Surse