Boala Morquio
Boala Morquio
| Specialitate | Endocrinologie |
|---|
| ICD - 10 | E76.2 |
|---|---|
| CIM - 9 | 277,5 |
| OMIM | 253000 253010 |
| BoliDB | 30807 30806 |
| MedlinePlus | 001206 |
| eMedicină | 947254 |
| eMedicină | ped / 1477 |
| Plasă | D009085 |
| Pacient din Marea Britanie | Sindromul Morquios |
Avertisment medical
Boala Morquio sau sindromul Morquio , un tip de mucopolysaccharidosis printre altele, de tip IV este o boala lizozomale de stocare caracterizată printr - un deficit de N-acetilgalactozamină-6-sulfataza (en) , enzima lizozomale cu nici o degradare a sulfatului keratan, care se acumulează deci în șervețele.
Descriere
Implicarea osteo-articulară se află în prim plan, iar sindromul Morquio se prezintă mai presus de toate ca osteodisplazie spondiloepifizară-metafizară. Incidența sa variază în funcție de țară:
- 1 / 76.000 în Irlanda de Nord ;
- 1 / 300.000 în Columbia Britanică în Canada ;
- 1 / 640.000 , în Australia , în cazul în care acesta este de șase ori mai puțin frecvente decât de tip I Mucopolysaccharidosis .
Sindromul Morquio reprezintă, prin urmare, doar o mică proporție din toate mucopolizaharidozele, a căror incidență generală este de 1 / 29.000 în Australia. Dacă nu există un tratament specific pentru sindromul Morquio de tip A, este de obicei indicată îngrijirea ortopedică destul de specializată (coloană vertebrală, genunchi, șolduri, mâini etc.).
Transplantul de măduvă osoasă are un efect redus sau deloc asupra afectării osoase și aici nu este indicat. Modelul mouse-ului ar face posibilă studierea eficienței posibilelor terapii.
Metabolism - Patogenie - Genetică
A se vedea: Moștenirea autosomală recesivă .
Prezentare clinică
„Normal Baby“: primele semne clinice apar de obicei în 1 st an înainte de achiziționarea de mers pe jos, cum glicozaminoglicanilor „thesaurosis“. De fapt, rata de creștere studiată la 364 subiecți cu Morquio A este redusă de la sfârșitul primului an.
Nu rare sunt observațiile copiilor care prezintă, în urma unei căderi aparent banale pe craniu, a tetraparezei sau chiar a tetraplegiei prin luxație traumatică fără instabilitate dovedită. Diagnosticul se face adesea mai târziu (între 3 și 15 ani).
Semnele sindromului Morquio sunt următoarele:
- scăderea creșterii staturii cu nanism cu tijă scurtă;
- laxitatea ligamentară constituțională;
- genu valgum .
Trăsăturile feței nu sunt izbitoare. Prin urmare, semnele „osoase” sau „ortopedice” atrag atenția mai întâi:
- tulburări de mers, neechivoc;
- genu valgum ;
- Cifoză toracică semnificativă și caracteristică și proeminență sternală ( pectus carinatum ).
Ficatul mare și splina mare nu ar fi indicative ale sindromului Morquio. Dezvoltarea psiho-intelectuală este normală. Boala Morquio de tip A are ca rezultat osteodisplazie spondiloepifis-metafizară.
Forme etiologice și clinice
Există mai multe cauze ale sindromului Morquio:
- Morquio A, forme severe până la moderate;
- Morquio B. Expresia clinică a bolii este foarte variabilă de la un pacient la altul.
Deși este obișnuit să se facă distincția între forma clasică severă și forma moderată, există un continuum între aceste două extreme:
- formele severe reprezintă majoritatea mucopolizaharidozelor IV;
- formele moderate se disting de forma clasică prin mai puține leziuni osoase:
- dimensiunea finală poate ajunge la 135 până la 155 cm ,
- deformările osoase ale sternului și ale membrelor sunt mai discrete și manifestările extra-scheletice sunt adesea absente sau mai târziu,
- integrarea socio-profesională este în general mai bună.
Această formă de boală Morquio tip A trebuie să se distingă de tipul B (deficit de beta-D-galactozidază), ale cărei simptome sunt comparabile cu formele moderate de Morquio A.
Complicații
Platyspondyly, cifoză
Hipoplazie odontoidă, instabilitate atloid-axoidă
Tratament
Îngrijirea ortopedică
Tratamentul este în principal simptomatic. Se bazează în special pe îngrijiri ortopedice destul de specializate.
Managementul instabilității atloidaxoid este adesea indicat: în ciuda riscului operator, artrodeza sau „fuziunea” atloïdo-axoidă este operația recomandată ( Chirurgie pentru malformații ale coloanei vertebrale ).
Disconfortul la mers este (prea) ușor pus în contul genu valgum . Chirurgul, precaut, trebuie să se asigure că coloana vertebrală (și mai ales craniocervicum ) nu este implicată și în aceste tulburări de mers.
În caz de intervenție chirurgicală, riscul anestezic nu este legat exclusiv de posibila instabilitate cervicală (riscuri de intubație). Într-adevăr :
- căile respiratorii (traheomalacia) și cutia toracică sunt „malformate” ;
- ventilația mecanică (asistată) este randomizată prin obstrucția căilor respiratorii și / sau conformarea slabă a unui perete toracic rigid;
- este posibil un colaps complet al traheei, mai ales că există o atitudine în flexia capului și a paraplegiei (fuziune post-cervicală).
Speranța de viață este, în caz contrar, de obicei normală.
Tratament medical
Administrația pentru alimente și medicamente a aprobat14 februarie 2014primul tratament pentru mucopolizaharidoză de tip IV A, o terapie de substituție enzimatică, elosulfaza alfa ( Vimizim ). Același tratament a fost aprobat în Franța pe1 st Septembrie Octombrie Noiembrie în 2014.
Note și referințe
Note
- Alcătuit din osul occipital , atlasul și axa
Referințe
- (în) AM Montaño, S. Tomatsu, A. Brusius, Smith și T. Orii , „ Diagramele de creștere pentru pacienții cu boală Morquio A afectată ” , American Journal of Medical Genetics , vol. 146A, nr . 10,2008, p. 1286-1295 ( citește online ).
- (în) CJ Pelley, J. Kwo și DR Hess , " Traheomalacia la un adult cu insuficiență respiratorie și sindromul Morquio " , Respiratory Care , vol. 52, n o 3,1 st martie 2007, p. 278-282 ( rezumat ).
- (în) AO Ransford, Crockard HA și S. Modaghegh , " Fuziune occipită atlanto-axială în sindromul Morquio-Brailsford " , The Bone & Joint Journal , vol. 78B, n o 2Martie 1996, p. 307-313 ( rezumat ).
- (în) „ FDA aprobă Vimizim pentru a trata o afecțiune enzimatică rară congenitală ” pe www.fda.gov ,14 februarie 2014
- „ Avizul Comisiei pentru transparență ” , pe http://www.has-sante.fr , Haute Autorité de santé ,20 ianuarie 2015(accesat la 20 februarie 2015 ) .