Hiperoxalurie este crescută secreție urinară de acid oxalic . Poate fi primar sau secundar. Consecințele sunt riscul formării de pietre la rinichi în oxalat de calciu sau constituirea unei nefrocalcinoze .
Acestea sunt de origine genetică și corespund unor deficite enzimatice care toate duc la creșterea nivelului de oxalat din sânge. Sunt descrise trei tipuri, primul fiind cel mai frecvent:
Aproximativ 10% din formele familiale nu au o genă responsabilă identificată.
Acestea se pot datora unui exces de ingestie de acid oxalic. Deoarece acidul ascorbic este un precursor al acestuia din urmă, suplimentarea regulată poate duce la hiperoxalurie, în special în cazurile de dializă insuficiență renală .
Se vede și în cazul rezecției chirurgicale a intestinului: sărurile de oxalat sunt în cea mai mare parte sub formă insolubilă și precipitate datorită cationilor precum calciu, argint sau fier, ceea ce le face neabsorbabile prin tractul digestiv. Când grăsimile sunt mai puțin digerate sau absorbite mai puțin (ca în cazul gastrectomiei parțiale , chirurgiei bariatrice , bypass jejuno-ileal, rezecția ileală, administrarea orlistat sau orice altă cauză care scade absorbția sărurilor biliare și a acizilor grași), acizii grași în cationii de dietă chelează precum calciu și eliberează oxalat, făcându-l solubil și, prin urmare, absorbabil prin tractul digestiv. În plus, malabsorbția acizilor grași poate provoca inflamația colonului și crește permeabilitatea acestuia la oxalat. Aceasta se numește hiperoxalurie enterică. Mai mult, în aceste cazuri, aportul alimentar de calciu face posibilă scăderea absorbției oxalatului.
Simptomele sunt în principal renale, cu formarea de pietre la rinichi bogate în acid oxalic. Este posibilă progresia către insuficiență renală prin nefrocalcinoză.
Termenul implică un nivel ridicat de acid oxalic în urină. Această rată este mai mare în formele primitive decât în formele secundare. Cu toate acestea, acest nivel poate scădea în cazul insuficienței renale severe , iar măsurarea ar trebui apoi luată în sânge.
Diagnosticul formelor primitive se face prin secvențierea celor trei gene implicate.
Se recomandă o hidratare importantă, precum și o dietă săracă în acid oxalic și bogată în calciu. Există unele beneficii în administrarea piridoxinei . alcalinizarea urinei poate fi sugerată prin administrarea de citrat de sodiu sau potasiu.
În formele primare de tip 1 și 2, poate fi oferit transplant de rinichi .
.