FTO (gena)

OTF (pentru „masa de grăsime și proteine asociate obezității“) este o gena localizată pe cromozomul uman 16 si unele variante sunt asociate cu obezitatea .

În medicină

O variantă corespunzătoare, în formă homozigotă, la 16% din populație, este corelată cu o greutate crescută și cu un risc crescut de obezitate , începând din copilărie. Inactivarea genei, într-un model animal, pare să protejeze împotriva supraponderalității. Mecanismul acestui efect nu este clar și ar putea implica expresia IRX3 , RBL2, precum și a SOX4 și HHEX , ultimii doi implicați în reglarea secreției de insulină . S-ar juca și pe reglarea termogenezei de către adipocite .

Note și referințe

  1. Frayling TM, Timpson NJ, Weedon MN și colab. O variantă obișnuită în gena FTO este asociată cu indicele de masă corporală și predispune la obezitate la copil și adult , Science, 2007; 316: 889-894
  2. Fischer J, Koch L, Emmerling C și colab. Inactivarea genei Fto protejează de obezitate , Nature, 2009; 458: 894-898
  3. Smemo S, Tena JJ, Kim KH și colab. Variantele asociate obezității în cadrul FTO formează conexiuni funcționale pe termen lung cu IRX3 , Nature, 2014; 507: 371-375
  4. Jowett JB, Curran JE, Johnson MP și colab. Variația genetică la locusul FTO influențează expresia genei RBL2 , Diabet, 2010; 59: 726-732
  5. Ragvin A, Moro E, Fredman D și colab. Reglarea genetică pe termen lung leagă regiunile genomice de diabet de tip 2 și regiunile cu risc de obezitate de HHEX, SOX4 și IRX3 , Proc Natl Acad Sci SUA, 2010; 107: 775-780
  6. Claussnitzer M, Dankel SN, Kim KH și colab. Circuitul variantei obezității FTO și rumenirea adipocitelor la om , N Engl J Med, 2015; 373: 895-907