EIF2AK4

EIF2AK4 (pentru „factor de inițiere a translației Eukaryotic 2-kinazei alfa 4“) este o enzimă de tip kinază a cărei genă este EIF2AK4 localizată pe cromozomul 15 .

Roluri

Permite fosforilarea subunității alfa a ETIF2.

În medicină

O mutație bialelelică a genei este responsabilă de hipertensiunea arterială pulmonară la subiectul tânăr, în forma sa veno-ocluzivă sau în contextul hemangiomatozei capilare pulmonare, entități strâns legate, dacă nu confundate. Există adesea un transfer scăzut de monoxid de carbon, iar prognosticul este sever.

Note și referințe

  1. Eyries M, Montani D, Girerd B și colab. Mutațiile EIF2AK4 cauzează boală veno-ocluzivă pulmonară, o formă recesivă de hipertensiune pulmonară , Nat Genet, 2014; 46: 65-69
  2. Best DH, Sumner KL, Austin ED și colab. Mutații EIF2AK4 în hemangiomatoza capilară pulmonară , Chest, 2014; 145: 231-236
  3. Montani D, Lau EM, Dorfmüller P și colab. Boala veno-ocluzivă pulmonară , Eur Respir J, 2016; 47: 1518-1534
  4. Hadinnaopla C, Bleda M, Haimel M și colab. Caracterizarea fenotipică a purtătorilor de mutație EIF2AK4 la o cohortă mare de pacienți diagnosticați clinic cu hipertensiune arterială pulmonară , circulație, 2017; 136: 2022-2033