Xantinuria

Date esentiale

Specialitate	Endocrinologie

Clasificare și resurse externe

ICD - 10	E79.8
CIM - 9	277.2
OMIM	603592, 278300 și 603592 278300, 603592, 278300 și 603592
BoliDB	și 29821.htm 14194 și 29821
eMedicină	984002
Plasă	C566358, C566358 și C562584 C562584, C566358, C566358 și C562584

Avertisment medical

Xantina este un produs metabolic al degradării purinelor și este transformat în acid uric prin acțiunea unei enzimă , xantinoxidază . Absența sau cantitatea insuficientă de xantină oxidază la unele persoane împiedică transformarea xantinei în acid uric. Această boală genetică rară se numește xantinurie . Persoanele cu această afecțiune au niveluri mai ridicate decât cele normale de xantină în sânge și urină, ceea ce poate duce la probleme de sănătate, cum ar fi insuficiența renală .

Diagnostic

Concentrațiile mari de xantină în urină favorizează apariția cristalelor de xantină și formarea litiazei renale. Aceste litiaze sunt la originea adevăratei colici renale . Piatra de xantină nu poate fi văzută pe o radiografie a abdomenului.

Studiul macroscopic al unei pietre arată că este galben-maroniu, neted și moale.

Tratament

Nu există un tratament specific, dar pacienții sunt sfătuiți să evite alimentele bogate în purine și să bea suficientă apă.