Victor McKusick

Victor McKusick Imagine în Infobox. Victor McKusick Biografie
Naștere 21 octombrie 1921
Maine
Moarte 22 iulie 2008(la 86 de ani)
Towson
Naţionalitate american
Instruire Universitatea Tufts
Johns Hopkins School of Medicine ( în )
Activități Genetician , doctor
Alte informații
Lucrat pentru Universitatea Johns Hopkins
Membru al American Academy of Sciences
American Philosophical Society
Academia Americană de Arte și Științe
American Association for the Advancement of Science
Premii
Lucrări primare
Moștenirea mendeliană la oameni

Victor Almon McKusick , născut pe21 octombrie 1921în Parkman în Maine și a murit22 iulie 2008în Baltimore , este un pionier în domeniul geneticii medicale .

Biografie

Victor McKusick a intrat în Scoala de Medicină Johns Hopkins în 1943 și a devenit Doctor în Medicină în 1946. Nu a părăsit niciodată școala respectivă după ce a fost recrutat ca profesor. El a observat natura familială a bolii lui Marfan și în 1956 a emis ipoteza că această boală se datorează unei cauze care este atât unică, cât și ereditară. El a postulat la acel moment că genetica necesită gândirea în termeni de mutație specifică ca mecanism cauzal al unei anumite boli .

Acesta creează un departament de genetică medicală și colectează metodic toate datele care permit identificarea bolilor de origine genetică care pot fi transmise ereditar. Încă din 1962, a fost creată o primă bază de date cu 3.485 de gene umane cunoscute și boli genetice, care a fost publicată sub titlul Moștenire mendeliană la oameni . Vor fi publicate douăsprezece ediții ale acestei cărți. Aceste date vor fi apoi puse la dispoziția cercetătorilor în mod liber pe internet sub titlul Online Mendelian Inheritance in Man : site .

În cele din urmă, a fost unul dintre primii genetici care a propus lansarea companiei gigantice de secvențiere a genomului uman.

Premii și recunoaștere

Note și referințe

linkuri externe