Tirozinemia este o boală , de obicei , înnăscută , care rezultă din funcționarea deficientă metabolismul este în imposibilitatea de a rupe în mod eficient aminoacizi tirozina . Simptomele includ probleme hepatice , probleme renale și întârziere mintală . Lăsată netratată, tirozinemia poate fi fatală.
Majoritatea formelor înnăscute de tirozinemie produc hipertirosinemie (niveluri ridicate de tirozină).
Există trei tipuri de tirozinemie, fiecare cu simptome distincte și cauzate de deficiența unei enzime diferite:
Tratamentul variază în funcție de tipul de tirosinemie. O dietă săracă în proteine poate fi necesară în tratamentul tirozinemiei.
Nitizinona este utilizat pentru tratarea tip tirozinemia ereditar 1 în combinație cu limitarea tirozinei în dietă. De la prima utilizare pentru această indicație în 1991, acest medicament a înlocuit transplantul de ficat ca primul tratament de linie pentru această boală rară.