TGFB2

TGFB2 (pentru „  Transformarea factorului de crestere-beta 2  “ ) este o proteină a cărei genă este TGFB2 localizată pe cromozomul 1 uman . Este unul dintre subtipurile de TGF -β.

Rol

Este implicat în calea de semnalizare Smad .

În medicină

O mutație a genei sale duce la un anevrism aortic toracic ca parte a sindromului Loeys-Dietz .

Note și referințe

1. (ro) Lindsay ME, Schepers D, Bolar NA și colab. „  Mutațiile pierderii funcției în TGFB2 determină o prezentare sindromică a anevrismului aortic toracic  ” Nat Genet , 2012; 44: 922-927.