Polycystin-1 este unul din cele două polycystins . Această proteină are gena PKD1 , a cărei mutație este responsabilă pentru o mare parte a bolilor renale polichistice de tip dominant
Această genă este localizată pe cromozomul 16 (16p13) . Este o genă de 52 Kb cuprinzând 46 de exoni transcriși într-un ARNm de 14 kb care este tradus într-o proteină membranară de 4302 aminoacizi, policistin-1.
Funcția sa precisă este necunoscută.
Cu policistina-2 , formează un dimer pentru a modula numeroase căi de semnalizare (JAK / STAT, proteine G heterotrimerice, c-Jun, ERK, AP-1, Id2, p21 etc.). Acestea joacă un rol în controlul proliferării celulare și menținerea polarității celulare.
Expresia sa se găsește în multe organe (ficat, pancreas, rinichi, inimă ...). Este localizat în cilium, membrana plasmatică și joncțiunile intercelulare. Prezența lor la acest nivel în celula epitelială renală probabil permite simțirea fluxului urinar, stimularea lor crescând concentrația intracelulară de calciu .
La nivel cardiac, inhibă canalele de potasiu și afectează funcția contractilă a celulei musculare cardiace și repolarizarea.
Mutația sa are ca rezultat o boală renală polichistică de tip dominant , gradul de polichistoză parând să depindă de nivelul de polichistină-1 funcțională. Polycystin-1 mutat nu se poate lega de policystin-2, rezultând un defect de semnalizare.