MUC5B

MUC5B sau mucinei 5B , este un tip de proteină mucină . Gena sa, MUC5B, este localizată pe cromozomul 11 ​​uman .

În medicină

O variantă a genei determină un câștig în funcția proteinelor, asociat cu un risc mai mare de fibroză pulmonară idiopatică prieteni cu un prognostic mai bun. Permite atașarea FOXA2 la MUC5B.

Această variantă este, de asemenea, asociată cu un risc de a dezvolta boli pulmonare interstițiale în cursul artritei reumatoide .

Note și referințe

  1. Seibold MA, Wise AL, Speer MC și colab. Un polimorfism comun al promotorului MUC5B și fibroză pulmonară , N Engl J Med, 2011; 364: 1503-1512
  2. van der Vis JJ, Snetselaar R, Kazemier KM, ten Klooster L, Grutters JC, van Moorsel CH, Efectul polimorfismului promotorului Muc5b asupra predispoziției și supraviețuirii bolii în pneumoniile interstițiale idiopatice , Respirologie, 2016; 21: 712-717
  3. Helling BA, Gerber AN, Kadiyala V și colab. Reglarea expresiei MUC5B în fibroza pulmonară idiopatică , Am J Respir Cell Mol Biol, 2017; 57: 91-99
  4. Judecătorul PA, Lee JS, Ebstein E și colab. Varianta promotorului MUC5B și artrita reumatoidă cu boală pulmonară interstițială , N Engl J Med, 2018; 379: 2209-221