Specialitate | Dermatologie și genetică medicală |
---|
ICD - 10 | L81.6 |
---|---|
OMIM | 300337 |
BoliDB | 31154 |
MedlinePlus | 001461 |
Plasă | D010859 |
Medicament | Trioxsalen ( în ) |
Hypomelanosis Ito (HI), fostă incontinentia achromians pigmenti boala este un neuro-piele caracterizata prin leziuni cutanate hipopigmentate de-a lungul liniilor de Blaschko care se dezvoltă în primii doi ani de viata asociate cu simptome neurologice, scheletice și oftalmologică.
Prevalența sa (numărul de pacienți) este necunoscută și incidența sa (numărul de cazuri noi) este estimată între 1 / 10.000 și 1 / 8.500.
Este cel mai adesea debut sporadic, dar sunt posibile cazuri de moștenire autosomală dominantă , recesivă sau legată de X. Uneori există anomalii cromozomiale.
Implicarea cutanată poate fi asociată cu alte atacuri, cel mai adesea cerebrale la nivelul substanței albe .
Diagnosticele diferențiale, care asociază leziuni cutanate și neurologice, sunt în principal incontinentia pigmenti , scleroza tuberoasă și sindromul Pallister-Killian . Și în caz de macule hiperpigmentate asociate, trebuie inclus neurofibromatoza de tip 1 și 2.
Tratamentul este multidisciplinar și dacă leziunile cutanate nu necesită tratament specific, poate fi necesară gestionarea de către un oftalmolog, un neurolog sau un ortoped.
Prognosticul este bun pentru leziunile cutanate și depinde de severitatea anomaliilor viscerale asociate.