Hyperinsulinism congenital este o boala genetica se manifesta ca hipoglicemie . Acest lucru poate fi sever care apare în primele ore de viață sau care apare în primele luni sau manifestări nu foarte semnificative care conduc la un diagnostic tardiv al acestei boli.
Forma neonatală se manifestă prin hipotonie, convulsii, dificultăți de a mânca sau pauze în respirație. În cele mai severe cazuri, hipoglicemia este evidentă; în cazurile mai puțin severe, hipoglicemia este mai dificil de demonstrat. Variațiile intra-familiale ale bolii sunt mari.
Persoanele care transportă ereditară recesivă hiperinsulinism prin mutația ABCC8 sau KCNJ11 gene prezenta cu macrosomiei la naștere și au hipoglicemie refractare la tratamentul medical. Jumătate dintre acești indivizi sunt purtători ai hiperplaziei adenomatoase focale a pancreasului , a cărei îndepărtare chirurgicală va corecta hiperinsulinismul.
Persoanele cu hiperinsulinism moștenit în mod dominant nu prezintă macrosomie și hipoglicemia răspunde bine la tratamentul medical. Boala nu apare de obicei până la vârsta de aproximativ un an (intervalul 2 zile până la 30 de ani).
Persoanele care transportă hiperinsulinism prin mutația GCK gene prezintă semne mai puțin severe decât cele care transportă ABCC8 sau KCNJ11 mutații .
Sindromul de hiperinsulinism și hiperaminiemiei dă hiperamoniemie moderată cu hipoglicemie cu întârziere manifestată în viața individului. Mutația genei GLUD1 nu se găsește în toate cazurile.
Mutația genei HADHSC dă manifestări ușoare.