Moștenirea finlandeză

Termenul de moștenire finlandeză se aplică unui grup de boli genetice, care este deosebit de răspândit în Finlanda . Procentul ridicat al anumitor boli genetice se explică printr-un efect fondator, adică apariția unei alele patologice care se răspândește într-o populație mică a cărei mobilitate geografică este scăzută și care are un contact redus cu alte populații, rezultând o concentrație a anumitor boli genetice într-un puț. populație definită.

Finlanda este tipică existenței efectului fondator, deoarece anumite boli genetice, cum ar fi fibroza chistică sau fenilcetonuria, sunt aproape necunoscute în această țară.

Istoria așezării Finlandei

Istoria demografică a Finlandei este tipică pentru multe populații fondatoare. Un număr mic de coloniști originari, izolare, expansiune rapidă au permis modelarea moștenirii genetice. Marea majoritate a finlandezilor provin din două migrații care au avut loc în urmă cu aproximativ 4000 și 2000 de ani. primul precedent a implicat popoare din Uralii de Est și al doilea, popoare indo-europene din sud. Haplotipurile cromozomiale Y și secvențele mitocondriale arată diversitatea genetică scăzută a finlandezilor în comparație cu alte populații europene și confirmă izolarea. Estimarea dimensiunii pentru populația fondatoare variază de la 3.000 la 24.000, dar până în secolul al XII-lea populația finlandeză era de numai 50.000, așa cum ilustrează figura de sus. A ajuns la 400.000 la mijlocul secolului al XVII-lea, când marea foamete din 1696-1698, când a pierit o treime din populație. De atunci, populația Finlandei a crescut relativ rapid, de la 250.000 la începutul secolului al XVIII-lea până la cifra actuală de 5.400.000.

Din secolul al XVI-lea, sub domnia regelui suedez Gustavus de Vasa (1523-1560), migrațiile interne au creat subisolate regionale (așa cum se arată în figura de jos). Sub-izolatele din regiunea cu populație târzie au fost înființate în principal de grupuri de fermieri dintr-o mică regiune din sudul Savoiei din sud-estul Finlandei. S-au mutat în centru, apoi în vest și, în cele din urmă, în nordul țării, curățând terenul cu foc, iar într-un secol suprafața terenurilor locuite din Finlanda s-a dublat. Până la al doilea război mondial, multe dintre aceste colonii de nord-est au crescut rapid fără imigrație suplimentară pentru a suplimenta descendenții celor 40 până la 60 de familii fondatoare. Domnia lui Gustav de Vasa a stabilit și un sistem național de înregistrare a populației, o resursă importantă pentru studiile genetice ulterioare ale finlandezilor. Folosind aceste înregistrări, indivizii pot fi urmăriți până la strămoșii comuni, în special în sub-izolatele stabilite târziu. Aproximativ treizeci, în principal boli recesive, sunt foarte bogate în Finlanda. Alte boli, precum fenilcetonuria și fibroza chistică, sunt aproape inexistente. Studiile moleculare au relevat o mutație majoră (70-100% alele) în majoritatea bolilor mendeliene finlandeze și au relevat intervale genetice lungi de dezechilibru de legătură care înconjoară gena bolii, lungimea legăturii intervalului de dezechilibru reflectând vârsta mutației.

Lista a 36 de boli genetice ale patrimoniului finlandez

Cele mai multe sunt de moștenire autosomal recesivă , două sunt din dominante moștenire , iar altele două sunt legate de moștenire recesive X-legate .


BOLI DE PATRIMONIU FINLANDEZ
Patologie Numărul MIM Transmisie
Sindrom nefrotic congenital de tip finlandez 256300 Recesiv
Sindromul corneei plate 217300 Recesiv
Anemie megaloblastică congenitală 261100 Recesiv
Epilepsie mioclonică progresivă de tip Unverricht-Lundborg 254800 Recesiv
Retinoschisis legat de X 312700 X-recesiv
Polendocrinopatie autoimună de tip 1 240300 Recesiv
Diaree clorurată, congenitală 214700 Recesiv
Hiperglicemie necetotică 237300 Recesiv
Intoleranță la proteinele bazice cu lizinurie 222700 Recesiv
Deficitul congenital de lactază 223000 Recesiv
Aspartilglucosaminurie 208400 Recesiv
Sindromul Usher de tip 3 276902 Recesiv
Sindromul Nasu-Hakola 221770 Recesiv
Amiloidoza de tip finlandez 105120 Dominant
Nanismul Mulibrey 253250 Recesiv
Condrodisplazia metafizară a lui McKusick 250250 Recesiv
Lipofuscinoza ceroidă neuronală finlandeză 204200 Recesiv
Displazia diastrofică 222600 Recesiv
Hiperornitinemie 258870 Recesiv
Lipofuscinoza ceroidului neuronal infantil 256730 Recesiv
Choroideremia 303100 X-recesiv
Sindromul Meckel 249000 Recesiv
Sindromul Musculo-Ochi-Creier 253280 Recesiv
Boli ale supraîncărcării gratuite a acidului sialic 604369 Recesiv
Sindromul hidrolhalal 236680 Recesiv
Lipofuscinoza ceroidă neuronală tardivă de tip finlandez 256731 Recesiv
Sindromul Cohen 216550 Recesiv
Ataxia cerebeloasă infantilă 271245 Recesiv
Sindromul contracturii congenitale letale 253310 Recesiv
Sindromul Rapadilano 266280 Recesiv
Epilepsie nordică 600143 Recesiv
Miopatia tibială a lui Udd 600334 Dominant
Sindromul PEHO 260565 Recesiv
Rezistența ovariană la gonadotropine 233300 Recesiv
Artrogripoză letală cu boală a cornului anterior ? Recesiv
Sindrom GRACILE 603358 Recesiv

Vezi și tu

Surse