GPIHBP1

GPIHBP1 pentru „glycosylphosphatidylinositol ancorată de înaltă densitate proteina 1 de legare a lipoprotein“ este o proteină implicată în metabolismul lipidelor . Gena sa este GPIHBP1 localizată pe cromozomul uman 8 .

Roluri

Situat pe membrana celulei endoteliale vasculare, permite transportul lipoproteinei lipazei care poate fi astfel în contact cu fluxul sanguin permițând acțiunea sa asupra chilomicronilor și a VLDL - urilor .

În medicină

O mutație a genei care duce la o formă inactivă determină o creștere semnificativă a nivelului sanguin al chilomicronilor cu hipertrigliceridemie , precum și o ștergere a genei. toate aceste forme duc la un deficit de lipoproteină lipază în sânge.

De asemenea, pot exista autoanticorpi care vizează proteina și care duc la aceleași consecințe.

Note și referințe

  1. Donut AP, Davies BS, Gin P și colab. Proteina 1 de legare a lipoproteinelor de înaltă densitate ancorată cu glicozilfosfatidilinozitol joacă un rol critic în procesarea lipolitică a chilomicronilor , Cell Metab, 2007; 5: 279-291
  2. Davies BS, Beigneux AP, Barnes RH II și colab. GPIHBP1 este responsabil pentru intrarea lipoproteinei lipazei în capilare , Cell Metab, 2010; 12: 42-52
  3. Franssen R, Young SG, Peelman F și colab. Chilomicronemia cu niveluri scăzute de lipoproteină lipoproteică postheparină în setarea defectelor GPIHBP1 , Circ Cardiovasc Genet, 2010; 3: 169-178
  4. Rios JJ, Shastry S, Jasso J și colab. Ștergerea GPIHBP1 cauzând chilomicronemie severă , J Inherit Metab Dis, 2012; 35: 531-540
  5. Donut AP, Miyashita K, Ploug M și colab. Autoanticorpi împotriva GPIHBP1 ca cauză a hipertrigliceridemiei , N Engl J Med, 2017; 376: 1647-1658