Encefalocele

Date esentiale

Specialitate	Genetica medicală

Clasificare și resurse externe

ICD - 10	Q01
BoliDB	29394
eMedicină	403308
Plasă	D004677

Avertisment medical

Encefalocel este o hernia a creierului out a craniului.

Poate fi o formă congenitală , de exemplu spina bifida , sau dobândită printr-o leziune craniană sau ca urmare a unei complicații a neurochirurgiei care duce la pierderea substanței osoase.

semne si simptome

Encefalocelii sunt adesea însoțiți de anomalii cranio-faciale sau alte malformații ale creierului: hidrocefalie ( lichid cefalorahidian acumulat anormal în creier), tetrapllegie spastică (paralizie a membrelor), microcefalie (cap anormal de mic), ataxie (mișcări musculare necoordonate), dezvoltare întârziere, tulburări de vedere , retard mental și creștere și convulsii de epilepsie .

Un nou-născut cu o encefalocelă mare.
Encefalocel pe capul unui copil de doi ani.
Bebeluș cu encefalocel.
Encefalocele.
Nou-născut cu encefalocel

Encefalocelele prezintă similitudini cu spina bifida și anencefalia .

Cauze

Deși cauzele exacte sunt necunoscute, encefalocelii rezultă din incapacitatea tubului neural de a se închide complet în timpul dezvoltării fetale . Cercetările au arătat că teratogenii (substanțe cunoscute pentru a provoca malformații congenitale), albastrul tripan (un colorant utilizat pentru colorarea țesutului albastru) și arsenicul pot deteriora fătul în curs de dezvoltare și pot provoca encefaloceli [este necesară o citare].

Există și forme genetice.

S -a demonstrat că nivelurile adecvate de acid folic ajută la prevenirea unor astfel de defecte atunci când sunt luate înainte de sarcină și în timpul sarcinii timpurii.

Tratament

În prezent, singurul tratament eficient pentru encefalocel este chirurgia reconstructivă, de obicei efectuată în copilărie. Succesul operației depinde de locația și dimensiunea encefalocelilor. Cu toate acestea, protuberanțele mari pot fi îndepărtate de obicei fără a provoca dizabilități majore. Operația repoziționează zona bombată a craniului, îndepărtează proeminențele și corectează deformările, de obicei ameliorând presiunea care poate împiedica dezvoltarea normală a creierului. Drenurile pot fi plasate pentru a scurge excesul de lichid cefalorahidian din creier.

Scopurile procesării includ următoarele:

închiderea defectelor deschise ale pielii pentru a preveni infecția și desecarea țesutului cerebral
îndepărtarea țesutului cerebral extracranian nefuncțional cu închiderea strânsă a durei
reconstrucție craniofacială totală, acordând o atenție deosebită evitării deformării unui nas lung (alungirea nazală rezultată din depresiunea plăcii cribiforme și a placodelor nazale). Fără o gestionare adecvată, deformarea nasului lung poate fi mai evidentă după reparație.

Prognostic

Șansele de recuperare sunt dificil de evaluat înainte de operație și depind de tipul de țesut cerebral implicat și de localizarea encefalocelilor. Dacă operația are succes și nu a existat nicio întârziere în dezvoltare, pacientul se poate dezvolta normal. În caz de daune neurologice și de dezvoltare, specialiștii se vor strădui să reducă la minimum dizabilitățile mentale și fizice.

De obicei, când umflătura este alcătuită în mare parte din lichid cefalorahidian, poate apărea vindecarea completă. Atunci când o cantitate mare de țesut cerebral este prezent în encefaloceli, riscul de complicații perioperatorii este mai mare.

Referințe

(în) Courtney A. Rowland , Adolfo Correa , Janet D. Cragan și Clinton J. Alverson , „ Are encephaloceles Neural Tube Defects? ” , Pediatrie , vol. 118, nr . 3,1 st septembrie 2006, p. 916–923 ( ISSN 0031-4005 și 1098-4275 , PMID 16950981 , DOI 10.1542 / peds.2005-1739 , citit online , accesat 5 martie 2020 )
(în) U set , Mr. Quimby , ES Moreira și J. Murray , " O genă care cauzează alterări oculare severe și encefalocele occipitale (sindromul Knobloch) este mapată la 21q22.3 " , Human Molecular Genetics , vol. 5, n o 6,1 st iunie 1996, p. 843–847 ( ISSN 0964-6906 , DOI 10.1093 / hmg / 5.6.843 , citit online , accesat la 5 martie 2020 )
(în) Carol Bower , Heather D'Antoine și Fiona J. Stanley , " Defecte ale tubului neural în Australia: Tendințe ale encefalocelilor și ale altor defecte ale tubului neural înainte și după promovarea suplimentării cu acid folic și a fortificării alimentelor voluntare " , Cercetarea defectelor congenitale Partea A: Teratologie clinică și moleculară , vol. 85, nr . 4,2009, p. 269–273 ( ISSN 1542-0760 , DOI 10.1002 / bdra.20536 , citit online , accesat la 5 martie 2020 )
Anthony D. Holmes , John G. Meara , Adam R. Kolker , Jeffrey V. Rosenfeld și Geoffrey L. Klug , „ Frontoethmoidal Encephaloceles: Reconstruction and Refinements ”, The Journal of Craniofacial Surgery , vol. 12, n o 1,2001, p. 6-18 ( PMID 11314190 , DOI 10.1097 / 00001665-200101000-00003 )

Vezi și tu

Link extern

Georges Lekeu, „ Bebelușul născut cu creierul în afara craniului a fost salvat prin operație ” , pe L'Avenir ,22 iunie 2016(accesat la 22 iunie 2016 ) .