Deficitul de N-acetilglutamat sintază

Acest articol este un proiect referitor la medicină .

Vă puteți împărtăși cunoștințele îmbunătățindu-le ( cum? ) Conform recomandărilor proiectelor corespunzătoare .

Deficitul de N-acetilglutamat sintază

Date esentiale Clasificare și resurse externe

OMIM	237310
BoliDB	29823
Plasă	C536109
Simptome	Hiperamonemia

Avertisment medical

Deficiența N-acetilglutamat sintetază și o condiție a ciclului ureei dominant , ducând la adulți un hiperamoniemie .

Referințe

1. https://www.researchgate.net/publication/233948821_Recurrent_Encephalopathy_NAGS_N-Acetylglutamate_Synthase_Deficiency_in_Adults

Bibliografie

• Caldovic L, Morizono H, Panglao M, Cheng S, Packman S, Tuchman M, „  Mutații nule în gena N-acetilglutamat sintază asociată cu boala neonatală acută și hiperamoniemie  ”, Hum Genet , vol.  112, nr .  4,2003, p.  364–8 ( PMID  12594532 , DOI  10.1007 / s00439-003-0909-5 , S2CID  27479847 )
• Hall L, Metzenberg R, Cohen P, „  Izolarea și caracterizarea unui cofactor natural al biosintezei fosfatului de carbamil  ”, J Biol Chem , vol.  230, n o  21958, p.  1013–21 ( PMID  13525417 )