BCL11A
BCL11A (pentru „B-celule de limfom / leucemie 11A“) este un factor de transcriere a cărei genă este BCL11A localizată pe cromozomul uman 2 .
Roluri
Crește activitatea Bcl-2 , BCL2-xL și MDM2 și, prin aceasta, este un inhibitor al P53 .
Inhibă producția de hemoglobină fetală și stimulează proliferarea limfocitelor, precum și a celulelor dendritice .
În medicină
Ștergerea genei este responsabilă de un sindrom care asociază persistența unui nivel ridicat de hemoglobină fetală , precum și tulburări ale spectrului autismului .
O mutație a genei este asociată cu un risc mai mare de schizofrenie sau tulburări de deficit de atenție cu sau fără hiperactivitate .
Inhibarea genei permite o creștere a hemoglobinei fetale și poate constitui astfel o cale de tratament pentru anemia falciformă sau beta talasemia .
Vezi și tu
Note și referințe
-
Yu Y, Wang J, Khaled W și colab. Bcl11a este esențial pentru dezvoltarea limfoide și reglează negativ p53 , J Exp Med, 2012; 209: 2467-2483
-
Sankaran VG, Menne TF, Xu J și colab. Expresia hemoglobinei fetale umane este reglementată de represorul specific etapei de dezvoltare BCL11A , Science, 2008; 322: 1839–1842
-
Ippolito GC, Dekker JD, Wang YH și colab. Soarta celulei dendritice este determinată de BCL11A , Proc Natl Acad Sci SUA, 2014; 111: E998 - E1006.
-
Basak A, Hancarova M, Ulirsch JC și colab. Ștergerile BCL11A au ca rezultat persistența hemoglobinei fetale și modificări ale neurodezvoltării , J Clin Investig, 2015; 125: 2363-2368
-
Hinney A, Scherag A, Jarick I și colab. Studiu de asociere la nivel de genom la pacienți germani cu deficit de atenție / tulburare de hiperactivitate , Am J Med Gen și B Neuropsihiatr Genet, 2011; 156B: 888-897
-
Esrick EB, Lehmann LE, Biffi A și colab. Tăcere genetică post-transcripțională a BCL11A pentru tratarea bolii falciforme , N Engl J Med, 2021; 384: 205-215
-
Frangoul H, Altshuler D, Cappellini MD și colab. Editarea genei CRISPR-Cas9 pentru boala de celule secerătoare și β-talasemia , N Engl J Med, 2021; 384: 252-260