BAG3

BAG3 (pentru „athanogene asociate BCL2 3“) este o proteină a cărei mutație este responsabilă pentru o formă de cardiomiopatie dilatativă . Gena sa, BAG3 , este localizată pe cromozomul uman 10 .

Roluri

Se exprimă în primul rând în miocard și mușchi scheletic . Acționează ca o proteină chaperonă , interacționează cu Bcl-2 și intervine în cele din urmă în reglarea miocitelor . Acționează asupra receptorilor adrenergici de tip beta 1, precum și asupra canalelor de calciu de tip L.

Interacționează cu proteina CAPZ permițând stabilizarea structurii miofibrilare în timpul contracției musculare.

În medicină

O mutație genică este responsabilă de 2 până la 4% din cardiomiopatia dilatată familială . Acest atac de cord apare la aproximativ 40 de ani, mai grav la bărbați.

O altă mutație este responsabilă de distrofia musculară severă la copii.


Note și referințe

  1. Knezevic T, Myers VD, Gordon J și colab. BAG3: un nou jucător în paradigma insuficienței cardiace , Heart Fail Rev, 2015; 20: 423-434
  2. Feldman AM, Gordon J, Wang J și colab. BAG3 reglează contractilitatea și homeostazia Ca2 + în miocitele ventriculare ale șoarecilor adulți , J Mol Cell Cardiol, 2016; 92: 10-20
  3. Hishiya A, Kitazawa T, Takayama S, BAG3 și Hsc70 interacționează cu proteina CapZ de actină pentru menținerea integrității miofibrilare sub stres mecanic , Circ Res, 2010; 107: 1220-123
  4. Villard E, Perret C, Gary F și colab. Un studiu de asociere la nivelul întregului genom identifică doi loci asociați cu insuficiența cardiacă datorată cardiomiopatiei dilatate , Eur Heart J, 2011; 32: 1065-1076
  5. Norton N, Li D, Rieder MJ și colab. Studiile la nivelul genomului privind variația numărului de copii și secvențierea exomului identifică variante rare în BAG3 ca fiind cauza cardiomiopatiei dilatate , Am J Hum Genet, 2011; 88: 273-282
  6. Domínguez F, Cuenca S, BilińskaZ și colab. Cardiomiopatia dilatată datorată mutațiilor asociate cu BLC2 atanogen 3 (BAG3) , J Am Coll Cardiol, 2018; 72: 2471-2481
  7. Selcen D, Muntoni F, Burton BK și colab. Mutația în BAG3 provoacă distrofie musculară dominantă severă la copil , Ann Neurol, 2009; 65: 83-89