Atrofia sistemului multiplu

Atrofia sistemului multiplu / MSA

Date esentiale
Specialitate Neurologie
Clasificare și resurse externe
ICD - 10 G90
CIM - 9 333,0
OMIM 146500
BoliDB 8441
MedlinePlus 000757
eMedicină 1154583
eMedicină neuro / 671 
Plasă D019578
Medicament Droxidopa ( în )
Pacient din Marea Britanie Atrofia sistemului multiplu

Wikipedia nu oferă sfaturi medicale Avertisment medical

Atrofia sistemului ( AMS ) sunt un grup de boli neurodegenerative sporadice, care afectează mai multe funcții ale creierului.

Epidemiologie

Prevalența SMA este cuprinsă între 3 și 5/100 000 în populația generală. Vârsta medie a descoperirii este de aproximativ cincizeci de ani. Forma cu sindrom cerebelos pare predominantă în Japonia, în timp ce sindromul parkinsonian prevalează în Europa și America de Nord.

Semiologie

Simptomele nespecifice pot preceda apariția bolii cu câțiva ani: disfuncție sexuală erectilă , hipotensiune posturală , apnee în somn , tulburări urinare etc.

O atrofie multisistemică se asociază într-un mod variabil:

Teoretic, nu există o afectare semnificativă a funcțiilor superioare, dar pot fi observate deficite de atenție sau tulburări de memorie .

Se pot diferenția mai multe AMS:

Cauze

Cauza rămâne necunoscută. Există o participare genetică probabilă, unele forme fiind familiale, cu, uneori, o mutație în gena COQ2 , fie în forme familiale sau sporadice. Pot fi implicate și alte gene, cum ar fi SHC2 sau SNCA .

Studiile de autopsie arată atrofie olivopontocerebelară și degenerare a striatului , cu, de obicei, incluziuni în citoplasma oligodendrocitelor (corpusculi Papp-Lentos), alcătuite din alfa-alfa-sinucleină pliată greșit.

Diagnostic

Este esențial clinic, dar atrofia multisistemului poate fi confundată cu alte boli. Dovada histologică se face, în practică, numai post mortem.

Diagnostic diferentiat

Principalele diagnostice diferențiale sunt:

Prognoză

Este o boală gravă cu o supraviețuire medie între 6 și 10 ani. Evoluția poate fi rapid dezactivantă cu apariția tulburărilor de mers la câțiva ani după primele semne motorii.

Tratament

Rămâne doar simptomatic.

Note și referințe

  1. Fanciulli A, Wenning GK, atrofie cu sistem multiplu , N Engl J Med, 2015; 372: 249-263
  2. Ben-Shlomo Y, Wenning GK, Tison F, Quinn NP, Supraviețuirea pacienților cu atrofie a sistemului multiplu dovedită patologic: o meta-analiză , Neurologie, 1997; 48: 384-393
  3. Watanabe H, Saito Y, Terao S și colab. Progresia și prognosticul în atrofia sistemului multiplu: o analiză a 230 de pacienți japonezi , Brain, 2002; 125: 1070-1083
  4. Geser F, Seppi K, Stampfer-Kountchev M, The European Multiple System Atrophy-Study Group (EMSA-SG) , J Neural Transm, 2005; 112: 1677-1686
  5. May S, Gilman S, Sowell BB și colab. Măsuri de rezultate potențiale și probleme de proiectare a studiilor pentru atrofia multiplă a sistemului , Tulburarea Mov, 2007; 22: 2371-2377
  6. Jecmenica-Lukic M, Poewe W, Tolosa E, Wenning GK, Semne și simptome premotoare ale atrofiei sistemului multiplu , Lancet Neurol, 2012; 11: 361-368
  7. Sakakibara R, Hattori T, Uchiyama T și colab. Disfuncție urinară și hipotensiune ortostatică în atrofia sistemului multiplu: care este manifestarea mai frecventă și mai timpurie? , J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2000; 68: 65-69
  8. Stankovic I, Krismer F, Jesic A și colab. Insuficiență cognitivă în atrofia sistemului multiplu: o declarație de poziție a Grupului de lucru Neuropsihologie al grupului de studiu MDS Multiple System Atrophy (MODIMSA) , Mov Disord, 2014; 29: 857-867
  9. Gilman S, Wenning GK, Low PA și colab. A doua declarație de consens privind diagnosticul de atrofie a sistemului multiplu , Neurologie, 2008; 71: 670-676
  10. Hara K, Momose Y, Tokiguchi S și colab. Familii multiplex cu atrofie a sistemului multiplu , Arch Neurol, 2007; 64: 545-551
  11. The Multiple-System Atrophy Research Collaboration, Mutations in COQ2 in familial and sporadic multipl-system atrrophy , N Engl J Med, 2013; 369: 233-244
  12. Ferguson MC, Garland EM, Hedges L și colab. Numărul de copii ale genei SHC2 în atrofia sistemului multiplu (MSA) , Clin Auton Res, 2014; 24: 25-30
  13. Ahmed Z, Asi YT, Sailer A și colab. Neuropatologia, fiziopatologia și genetica atrofiei sistemului multiplu , Neuropathol Appl Neurobiol, 2012; 38: 4-24
  14. Papp MI, Kahn JE, Lantos PL, incluziuni citoplasmatice gliale în SNC ale pacienților cu atrofie multiplă a sistemului (degenerare striatonigrală, atrofie olivopontocerebelară și sindrom Shy-Drager) , J Neurol Sci, 1989; 94: 79-100
  15. Tu PH, Galvin JE, Baba M și colab. Incluziunile citoplasmatice gliale în oligodendrocitele de substanță albă din creierele cu atrofie multiplă sistem conțin alfa-sinucleină insolubilă , Ann Neurol, 1998; 44: 415-422
  16. Wenning GK, Geser F, Krismer F și colab. Istoria naturală a atrofiei sistemului multiplu: un studiu prospectiv de cohortă european , Lancet Neurol, 2013; 12: 264-274

linkuri externe