Agenezie renală
Agenezie renală
| Specialitate | Genetica medicală |
|---|
| ICD - 10 | Q60.0 - Q60.2 |
|---|---|
| CIM - 9 | 753,0 |
| OMIM | 191830 |
| BoliDB | 11252 |
Avertisment medical
De renale agenezie corespunde dezvoltării insuficiente a rinichiului în timpul vieții fetale . Prin urmare, este o malformație renală care poate fi unilaterală sau bilaterală. În ultimul caz, viața nu este posibilă la naștere și alte organe sunt afectate în timpul dezvoltării lor. Pe de altă parte, dacă vă nașteți cu un singur rinichi și celălalt rinichi se dezvoltă normal, nu este considerat grav.
Simptome
Secvența Potter
În agenezia renală bilaterală, se observă secvența Potter . Descrisă de Edith Potter în 1946, secvența Potter este o serie de malformații caracteristice ale nou-născutului ca rezultat al oligo-hidramniosului , adică o cantitate insuficientă de lichid amniotic . Lichidul amniotic este esențial pentru buna dezvoltare a fătului. De fapt, rinichiul produce o mare parte din lichidul amniotic în timpul vieții fetale.
Vom observa:
- o față caracteristică, ca și cum ar fi lăsată: nasul este arcuit, urechile aplatizate (pavilion larg și deformat), bărbia pusă înapoi, se pliază sub ochi;
- un picior de club sau o sirenomelie (picioare de sirena);
- a plămâni hipoplazice : plămânii nu se dezvoltă din lipsa de inhalare a lichidului amniotic. Bebelușul moare de insuficiență respiratorie în câteva minute de la naștere, înainte de insuficiență renală ;
- dezvoltarea slabă a membrelor: deformarea mâinilor, luxarea șoldurilor.
Note și referințe
- Srikanth M. Shastry , Sachin S. Kolte și Panduranga R. Sanagapati , „ Potter's Sequence ”, Journal of Clinical Neonatology , vol. 1, n o 3,1 st ianuarie 2012, p. 157–159 ( ISSN 2249-4847 , PMID 24027716 , PMCID 3762025 , DOI 10.4103 / 2249-4847.101705 , citit online , accesat la 26 decembrie 2016 )