Deficiență imună combinată severă
Deficiență imună combinată severă
| Specialitate | Imunologie |
|---|
| ICD - 10 | D81.0 |
|---|---|
| CIM - 9 | 279.2 |
| BoliDB | 11978 |
| eMedicină | 888072 |
| eMedicină | med / 2214 |
| Plasă | D016511 |
Avertisment medical
Severă imunodeficiență combinată (SCID) este un sindrom ce caracterizează un grup de boli ereditare rare caracterizate printr - o anomalie a limfocitelor T și B.
Aceste boli pot prezenta o varietate de simptome clinice. SCID cauzează eșec în producția de anticorpi , un mecanism al răspunsului imun, fie prin afectarea directă a celulelor B, fie prin întreruperea activării lor prin intermediul celulelor T helf nefuncționale .
Mutația doar a uneia dintre numeroasele gene care pot provoca această tulburare determină, prin urmare, eșecul celor două „brațe armate” (limfocite B și T) ale răspunsului imun adaptiv . SCD reunesc cele mai severe forme de imunodeficiență primară . Sistemul imunitar este atât de defect, încât poate fi considerat inexistent. Au fost identificate cel puțin nouă gene a căror mutație provoacă o formă de SCID.
Victimele acestui sindrom sunt forțate să trăiască într-un mediu steril, uneori întreaga lor viață, deoarece sunt extrem de vulnerabile la infecții. Din acest motiv, această boală este uneori denumită boală cu bule-copil . Pacienții dezvoltă adesea infecții bacteriene, virale sau fungice foarte devreme în viață și adesea prezintă boli pulmonare, diaree cronică și creștere sternă . De asemenea, se observă frecvent otită , pneumonie pneumocistică recurentă sau candidoză orală extinsă. Dacă nu sunt susținuți - sau cel puțin pentru a putea beneficia de transplantul alogen de celule stem hematopoietice - nou-născuții mor în mai puțin de un an ca urmare a infecțiilor recurente severe .
Dintre formele particulare caracterizate de SCID, cele mai frecvente (1 la 200.000 nașteri) este severă imunodeficiență combinată X-legate . Se mai constată deficiența de adenozin deaminază , deficitul de purină nucleozid fosforilază , sindromul limfocitar gol , deficitul receptorului alfa IL-7 în lanț, activarea deficienței genice a recombinazei. Multe alte cazuri au o etiologie, o cauză genetică, încă necunoscută.
Clasificare
-
Deficiență imunitară combinată severă legată de X : o proporție mare de cazuri SCID se datorează unei mutații a genei care codifică subunitatea gamma a receptorului interleukinei. Acest lucru este prezent în receptorii pentru IL-2 , IL-4 , IL-7 , IL-9 , IL-15 și IL-21 . Aceste interleukine și receptorii lor sunt implicați în dezvoltarea și diferențierea limfocitelor T și B. Astfel, o singură mutație pe această subunitate gamma determină un defect generalizat în semnalele interleukinei. Consecința acestei mutații este un eșec aproape complet al sistemului imunitar, cu absența limfocitelor T și a limfocitelor NK și a limfocitelor B nefuncționale.
Gena care codifică pentru această subunitate, IL-2Rγ (receptor gamma IL-2), este situat pe cromozomul X . Imunodeficiența legată de această mutație este deci „legată de X”. Această condiție este transmisă recesiv prin cromozomul X .
În cal
Această boală este prezentă la calul arab sau rezultată din încrucișări cu această rasă: în general provoacă moartea mânzului în 15 până la 45 de zile. Este disponibil un test de screening genetic .
Note și referințe
- http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-inflammation-infectiologie-et-microbiologie/dossiers-d-information/deficit-immunitaire-combine-severe-dics
- (în) Burg M, Gennery AR, " Documentul educațional: Spectrul clinic și imunologic extins al imunodeficienței combinate severe " , Eur J Pediatr , vol. 170,2011, p. 561–571 ( DOI 10.1007 / s00431-011-1452-3 )
- (en) Aloj G, Giardano G, Valentino L, Maio F, Gallo V, Esposito T, Naddei R, Cirillo E, Pignata C, „ Imunodeficiențe combinate severe: Scenarii noi și vechi ” , Int Rev Immunol , vol. . 31,2012, p. 43–65 ( DOI 10.3109 / 08830185.2011.644607 )
- (în) domnul Cavazanna Calvo , S. hacein Bey , F. Yates , V. din JP illartay D. The F. eist și A. Fischer , " Terapia genică a imunodeficiențelor combinate severe " , J Gene Med , vol. 3,2001, p. 201–206 ( DOI 10.1002 / jgm.195 )
- (în) Buckley R, " Defecte moleculare în imunodeficiența combinată severă umană și abordări ale reconstituirii imune " , Annu Rev Immunol , vol. 22,2003, p. 625-655 ( PMID 15032591 , DOI 10.1146 / annurev.immunol.22.012703.104614 )
- Sophie DANVY; Bernard DUMONT SAINT PRIEST; Margot SABBAGH; Loïc LEGRAND; , „ Gena SCID ” , pe Les Haras nationales (consultat la 19 februarie 2020 )